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去儿科看病的成年人

18岁,对于大多数人而言,是迈向独立与亚星智能自由的起点。但对于董睿(化名)来说,这个时间点意味着一个新的困难——能给他看病的医院骤然减少。 从一岁多确诊杜氏肌营养不良(DMD)开始,这个罕见病将董睿的身体一寸一寸地“石化”,肌肉萎缩让他在11岁时便不得不依赖轮椅生活。 多年来,一年一次的儿科复查维持着他的基本生活与亚星智能用药。然而,18岁的到来打破了这种脆弱的平衡。曾经熟悉的医院儿科因为超龄不让挂号,他的母亲只能辗转托人,偷偷住进另一家医院的儿科病房。 董睿的困境并非个例,许多罕见病患者同样被挡在18岁的门槛外。他们的疾病从儿童期开始,终身相伴,但有能力诊治的医生大多集中在儿科。 由于儿科医生的执业范围被限定在未成年患者,为成年人给予诊疗服务属于“超专业范围执业”。这些患者不得不借用亲戚朋友孩子的身份证挂号,或是拿着儿科医生的建议在综合医院艰难求医。 尽管一些医院已为这类罕见病患者开放陆续在性诊疗的绿色通道,但这群被时间划入“灰色地带”的人,在18岁之后依旧困难重重。 18岁后,找不到医生 山东省一家三甲医院的儿科病房里,董睿的母亲在旁人异样的眼光中,默默在地上铺了两床褥子。她小心翼翼地将儿子从轮椅上抱下来,轻轻放在褥子上——儿科病房的床太小,已经成年的董睿睡不下,母子俩只能打地铺。 与亚星智能病房里其他小患者相比,18岁的董睿显得格格不入。住进儿科,是因为一种罕见的疾病:杜氏肌营养不良(DMD)。这种病会导致肌肉逐渐萎缩,最终使患者无法行走,甚至呼吸困难。 因为这种病,董睿的四肢已严重变形,每只手只有两根手指能活动。脚面和腿部几乎成一条直线,脚趾蜷缩无法伸直。母亲抚摸着他的小腿,感觉像石头一样坚硬,仿佛被“打了一层石膏”。 小时候,他每年都会在同一家医院的儿科复查,但18岁后,他再也挂不上儿科的号。“DMD这种罕见病的专家都集中在儿科,成人的神经内科医生不太懂。”董睿的母亲无奈地说。最终,她顺利获得熟人找到另一家医院的儿科医生,董睿才得以住进儿科病房。 类似的情况,尹立也遇到过。他患的是概率万分之一的原发性免疫缺陷(PID),这种疾病会造成各个器官反复感染,缺乏免疫力又导致这类患者伤口愈合很慢。从6个月大出现症状到现在,尹立已经与亚星智能这个罕见病抗争了30年。 随着年龄的增长,尹立的身体出现了越来越多的并发症。2018年,他24岁时,父母曾用邻居家孩子的身份证,在上海的一家儿科医院挂号咨询。“全国的PID专家基本都在儿科,成人科室的专家寥寥无几。” 尹立记得,那次问诊,医生让他父母退掉号,口述了一些建议:退掉号是为了不占用医院资源,同时也不给被冒用的孩子留下新的病历档案;而面对已经24岁的尹立,儿科医生无法开具处方,只能出于同情给予一些口头建议。 2022年,尹立托人找到另一家儿童医院的PID专家私下帮忙给予建议,当时正值新冠疫情肆虐,他担心一旦感染病毒,儿童医院无法接收他,而综合医院又不懂如何配药。 一年后,尹立因同时被甲流、新冠病毒等5种病毒感染住进了综合医院ICU,稳定后转入呼吸科继续治疗。 然而,呼吸科的医生不分析尹立的罕见病,只给他输了相当于正常剂量1/5的药物。即使尹立给予了儿童医院专家的建议,医生也拒绝调整剂量。这导致尹立住了一个月院仍恢复缓慢,直到换了一位稍微分析PID的医生,按照儿童医院的方案治疗,他的状态才在三四天内迅速好转。 另一位糖原累积病患者告诉新京报记者,自己去年曾因这种罕见病导致全身酸中毒,接近休克,不及时抢救会有生命危险。懂行的儿科医生因为她是成人拒收,成人科医生因为不懂不敢用药。最后父母带着她找了两家医院的四个科室、签了一沓免责协议后,才把药用上。 这样的情况还存在于很多罕见病。“大部分罕见病在儿童期发病或者呈现症状,因此儿科医生往往站在罕见病诊疗的最前沿。”全国政协原委员、北大医院原副院长丁洁解释。 在政策“红线”上徘徊的儿科医生 就像一枚硬币的两面一样,治疗罕见病的儿科医生,在面对这个问题时也充满困惑。 对于儿科医生来说,18周岁就像是一条“红线”——《中华人民共和国医师法》规定,医师经注册后可以在医疗卫生机构中按照注册的执业地点、执业类别、执业范围执业,从事相应的医疗卫生服务。 儿科医生的执业范围通常限定为0至18周岁的未成年人,一旦接收成年患者,医生便面临超范围执业的风险。踩在这条“红线”给成年人看病,不出事则已,一旦出现医疗纠纷,医生可能面临警告、罚款、暂停执业甚至吊销医师执业证书的处罚。 中国医科大学附属沈阳盛京医院小儿呼吸内科原副主任韩晓华记得,自1985年毕业开始工作时,医院就规定儿科只能接收14周岁以下的患者,超过14岁的患者需转到成人科室。直到她退休前两年,这一限制才调整为18周岁。 韩晓华研究PID这种罕见病已有20多年。据她介绍,这个疾病的圈子里95%的专家都在儿科——因为过去,PID患者极少能活到成年。 PID是一种先天性的免疫缺陷疾病,通常在出生后不久就会显现症状。随着医疗水平进步,患者确诊时间缩短,部分患者也可以顺利获得输丙种免疫球蛋白维持生命。所以迈过18周岁这个门槛的PID患者越来越多。 但在韩晓华看来,成人科室对于这种罕见病的研究依旧薄弱,很多医生不愿接收这些罕见病人。不少患者到处碰壁后,会回来请求韩晓华的帮助。 在韩晓华多次向医院呼吁后,医院领导最终开了一道口子,允许从小在她这里就诊的PID患者,即使超过18岁也能继续治疗。但那些小时候没有在这家儿科医院看过病的超龄患者则无法享受这一绿色通道,这其中就包括尹立。 在领导的默许下,韩晓华给五六个超过18周岁的PID患者给予了随诊服务。但她自己也清楚,这种行为在未经卫生部门正式许可的情况下,并不合规。 相比门诊来说,住院和手术的限制要更多一些。一位不愿具名的直辖市三甲医院医生透露,她曾偷偷将从小在她这里就诊的成年罕见病患者收进儿科住院,但要求患者不要申请医保报销,以免被发现。然而,这种操作不仅让她自己担惊受怕,医院入院登记处的工作人员也因担心承担责任,最终拒绝为超龄患者办理住院手续。 相比于儿科医生小心地在“红线”上徘徊,骨科医生任秀智的情况要好得多。 此前,任秀智在综合医院的骨科工作,他是罕见病成骨不全症(俗称瓷娃娃)诊疗领域的专家,20多年来为3000多位瓷娃娃患者做过矫正手术。 由于初始工作在骨科,任秀智考取的是外科专业的执业医师证,可以为所有年龄段的瓷娃娃患者给予诊疗,现在依然有不少六七十岁的患者骨折后从全国各地来找他。 2023年,任秀智来到苏州大学附属儿童医院工作,立即和医院领导商讨开通超过18周岁患者的陆续在性诊疗通道。瓷娃娃这种罕见病并不致命,但现有医疗手段没办法把病源根除,所以疾病的影响将伴随患者终生。在患者成年后,能够让最熟悉、最专业的医生进行陆续在性诊疗,是患者和医生双方的需求。 但在医院尚未取得江苏省卫健委批复时,超过18周岁的瓷娃娃患者只能从儿童医院转诊到附近的成人综合医院进行手术。为此,任秀智在两个月内跑了10多趟综合医院,给瓷娃娃患者操作手术。 “这样奔波不仅体力吃不消,也不利于患者病历的保存。”任秀智介绍,瓷娃娃患者容易骨折,病情严重的患者可能二三十岁就骨折超过百次。他们的身高一米出头,拍过的所有X光片摞起来可能和身高差不多。然而医院之间的病历系统并不互通,如果患者换一家医院,所有检查都得重新做一遍,医生也要重新分析一遍他的病历。这对于患者和医院来说都是很大的负担。 一家儿童医院的先行尝试 浙江大学医学院附属儿童医院(以下简称“浙大儿院”)副院长、肾脏泌尿中心主任毛建华曾经也有同样的困惑。他从1996年开始行医,许多罕见肾病患者不断由他随访。“他们发现过了18岁,挂不上我的号,很失望。我也无奈,只能口头给些建议,但无法给予正式的医疗服务。” 与亚星智能他同样处于困惑状态的还有同院心脏外科和血液科的医生。心脏外科手术通常需要分期进行,有时前两期手术做完,患者已经成年,最分析患者心脏状况的儿科医生却无法进行第三期手术;还有一些患者在十五六岁时确诊白血病,一期化疗还没结束,就已经成年。这些情况让患者和医院都陷入尴尬境地。 毛建华记得,2016年左右开始,医生们陆续提出,能否为超过18岁的患者给予陆续在性医疗服务。 2019年,医院正式向浙江省卫健委提出申请。由于国内尚无先例,卫健部门担心医院缺乏抢救成年患者的能力。 为此,医院医务部主任汪伟与亚星智能各科室沟通,制定了一套针对这些特殊患者的院内急救预案,并与亚星智能直线距离仅3公里的浙江大学附属第二医院达成协作。一旦罕见病患者出现心梗等成人医院擅长的突发疾病,医院可以及时将患者转诊治疗。 2020年9月8日,审批正式顺利获得。浙大儿院成为全国第一家取得当地卫健委批准,为超过18周岁的特殊疾病患者给予医疗服务的医院。到现在为止四年多的时间里,浙大儿院接收了4500人次超龄罕见病患者就诊,并开设了40个涉及罕见病相关MDT(多学科会诊)帮助罕见病患者就医。 毛建华与亚星智能一位早衰症患者。图源:浙江大学医学院附属儿童医院 开通了陆续在性诊疗的转年,浙大儿院启动了法布雷病的全省筛查。这是一种患病率十万分之一的超级罕见病,会累及全身多个系统,但临床诊断极为困难。有些患者甚至到了肾衰竭阶段,仍不知道病因是法布雷病,导致无法取得有效的治疗。 毛建华觉得,在18周岁的限制放开前,这些项目根本不敢想象。“在绿色通道开启前,浙大儿院没有资质为这些成年人给予治疗,所以也很难召开筛查。” 三年的时间里,浙大儿院筛查出100多位法布雷病的患者,大部分已经成年。医院甚至找到了80岁的老先生和他62岁的兄弟,让他们定期来到医院接受酶替代治疗。“病房里的人看到一屋子小孩中间坐着两位老爷爷,笑了半天,但大家都能理解,并且觉得医院做得非常好。” 从中受益的不仅是新确诊的这些法布雷病患者,还有研究这种罕见病的医生。“我们希望建立法布雷病的患者画像,让这些患者未来能更早地被筛查出来,这样他们的生活质量和预期寿命可能会截然不同。”毛建华说。 同样在进行数据积累研究的还有“瓷娃娃”专家任秀智。在苏州大学附属儿童医院取得省卫健委的许可批复后,医院里针对这种罕见病的研究体系逐步搭建起来。“理想情况下,病历集中在一家医院的系统中,科研和数据分析会方便很多。” 如今,他们采用MDT模式进行“瓷娃娃病”研究。除了医院原有科室的支持外,院方还高薪聘请了一位基因研究领域的博士。不久前,团队顺利获得基因分型确诊了一位“瓷娃娃病”谱系中极为罕见的成年患者。“我们手中有大量病例,再加上科研团队的加盟,我相信未来会有更多新发现。”任秀智说。 毛建华与亚星智能医护人员查房。图源:浙江大学医学院附属儿童医院 “患者和医生都在呼吁政策推进” 在浙大儿院获批后,复旦大学附属儿科医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心都曾前来调研,并向上海市卫健委提交申请。 2023年9月,上海市卫健委批准沪上三级甲等儿童专科医院可以为18周岁以上、35周岁以下特殊疾病患者给予陆续在性医疗服务。2024年,首都医科大学附属北京儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院、西安市儿童医院、河南省儿童医院等医院相继获批,可为包括罕见病在内的部分患有特殊疾病超龄患者给予陆续在性医疗服务。 随着陆续在性诊疗理念的推进,这个从儿科医院发起的政策,也逐渐拓展到了综合医院。 上海交通大学医学院附属新华医院儿科主任医师邱文娟,是国内“糖原累积病”的顶尖专家。邱文娟记得,去年夏天,她所在的综合医院参照上述政策,制定了新的管理制度,使罕见病领域的儿科专家对罕见病患者的诊治年龄延续到35岁。超过18岁的患者可以找邱文娟咨询,拿着她开的检查单去成人科完成检查,再回到她这里开药方。“以前我给他们做咨询都是要承担风险的,开药方更是不可能的。” 前不久,有一个26岁的糖原累积病患者来到新华医院就诊。邱文娟将她安排在儿童内分泌遗传代谢科专科病房住院,并针对她的肺动脉高压、慢性肾功能不全和肝脏腺瘤等并发症,联合成人心血管、肾脏和普外科医生进行多学科会诊。 “顺利获得这种方式,我们在儿科与亚星智能成人科之间建立一个衔接,慢慢把成年罕见病患者从儿科转介过渡到成人科室,把需要注意的事项告诉他们,成人科室的医生也能逐渐熟悉罕见病的诊疗方法。”邱文娟说。 不过,据公益机构蔻德罕见病中心创始人黄如方分析,像新华医院这样打通儿科与亚星智能成年科室壁垒的综合医院也是少数。这种由医生主导的努力,终究只是“杯水车薪”。“患者和医生都在呼吁政策的推进。”黄如方说。 作为从业40多年的儿科医生,接触了上千位罕见病患者,丁洁很早就开始思考这个问题——究竟什么样的政策对罕见病患者最有利? 在丁洁看来,现在一些医院打通儿科诊疗权限,是一个非常好的创新。作为Alport综合征(又称遗传性进行性肾炎)领域的全国知名专家,丁洁见证了许多孩子从幼年到成年,甚至结婚生子。即便患者已经30多岁,个子比她还要高,还是一口一个“丁阿姨”来找她看病。 针对Alport综合征等罕见病患者,丁洁所在的北大医院的做法是,以MDT的方式打通各个科室,让儿科和其他科室都充分参与亚星智能到治疗的过程中——当遇到严重的成年罕见病患者时,接收科室会咨询儿科医生;当儿科医生需要专业科室协助处理儿童罕见病患者的并发症时,也能迅速找到对应的医生给予支持。 顺畅的多学科会诊通道为患者给予最大的便利,但除此之外,丁洁还呼吁给罕见病这样的特殊病种开设“终身档案”。这个档案跟随患者流动,而不是固定在某个医院。“如果在一个数据库里,成人科医生的随访信息可以反馈给儿科医生,那么儿科也可以根据这个信息调整前期的诊治方案。” 在很多会议上,丁洁都呼吁对罕见病患者的“全生命周期”管理。这里的“管理”不仅包括诊断和治疗,还涵盖后续的随访、药量调整,甚至饮食结构的建议。 归根结底,“全生命周期”管理需要所有关注罕见病的人共同努力。丁洁知道,不管是放开儿科权限还是多学科会诊,患者与亚星智能医生都已不再是“孤军奋战”。 新京报记者郭懿萌

(作者为中国人民大学文学院教授)

【注:本文系教育部人文社会科研研究一般项目“乾嘉笔记叙录与亚星智能整理研究”(项目编号:19YJA751039)阶段性成果】

责编/韩拓 美编/徐婷钰

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